Всероссийский конкурс юношеских исследовательских работ им. В.И.Вернадского
Рецензия на работу 01361
"Распространённость в популяциях разного происхождения, сцепленного с полом наследственного заболевания - гемофилии"
автор: Бузина Людмила
г. Новокузнецк, гимназия № 48
Представленная работа соответствует требованиям Конкурса по форме и материалам, носит исследовательский характер, содержит собственные данные автора и выполнена методически корректно. При подготовке и проведении исследования автор ознакомился с проблемами в области медицинской генетики.
При подготовке к работе автор проработал достаточное количество литературного материала, список литературы приводится; обзор литературы краткий, но не содержит ссылок на источник (хотя далее, в результатах работы ссылка на один из источников есть).
Введение в проблему исследования краткое, ясное. Цель и задачи работы сформулированы четко.
В материалах и методах желательно кратко изложить, что за национальность - телеуты, какова ее численность и распространение, помимо Кемеровской области. Желательно подробнее рассмотреть методику вычисления частоты гена и как это согласуется с законом Харди - Вайнберга.
Объем первичного материала достаточен, материал обработан полно. В результатах работы использован термин "пробанд", желательно его расшифровать, далее в тексте встречается "..гемизиготные.." - это, видимо, опечатка. Результаты исследования представлены в таблице и схеме. В таблице нет данных по поселку Телеут. В схеме, в поколении 3 сестер, все женщины - гетерозиготные (обозначение одной из них как просто "женщины" в левой части схемы - видимо - опечатка). Заключение, что родоначальник получил мутантный ген от здоровой, не гетерозиготной, матери, т.о. случай de novo, насколько корректно? Как глубоко прослежена ее родословная? Что такое "удаление из популяции до рождения" - аборт по медицинским показаниям? "Общетелеутские значения" - это частота гена в 0,075? Тогда где превышение частоты гена в поселке Телеут(0,08) в 2 раза? Что такое "эффект родоначальника"? Текст изложения результатов не четок.
Выводы соответствуют цели и задачам исследования. Заключение отсутствует, но часть из обсуждения результатов может вполне им служить.
Конкурсная комиссия первого тура чтений им. В. И. Вернадского выражает благодарность автору и его руководителям за интересную работу, представленную на конкурс.
Рецензент: Новицкая Г.А., Биологический ф-т МГУ, Ботанический сад МГУ.